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全外显子组测序
产品名称及编号:YMFW-102
◇ 产品介绍 ◇
外显子是基因组的蛋白编码区域。
针对人类而言,虽然外显子组仅占全基因组1%左右
研究表明它却包含了85%的致病突变

 

 

全外显子测序是指利用目标序列捕获技术将外显子区域DNA捕获并且富集,再通过高通量测序寻找与蛋白质功能变异相关遗传突变的一种基因组分析技术。
相比于全基因组测序,全外显子组测序具有测序深度更高、数据准确性更强、测序费用更低、测序周期更快、
低频和罕见变异检出率更高等明显的优势。
全外显子组测序主要用于发现和研究与疾病(如单基因遗传病、复杂疾病、肿瘤等)、种群进化相关的编码区及UTR区域内的遗传变异,结合公共数据库中丰富的外显子数据以及元码基因自建的人群数据库,有利于更好地研究基因变异与疾病的关系。

 

◇ 技术路线 ◇
图1.全外显子组测序技术路线
◇ 样品要求 ◇
◇ 文库构建策略 ◇

探针捕获、
外显子

PE150测序

有效测序深度
≥100X

◇ 生物信息 ◇
◇ 项目运转周期 ◇
样品质检合格开始计算,完成标准分析约30工作日。
◇ 案例解析 ◇

《全外显子组测序分析结直肠癌原发灶和转移灶异质性及其亚克隆进化关系》

期刊名称:Annals of Oncology
影响因子:13.93
发表年份:2017.07
研究背景:

肿瘤异质性是指肿瘤在生长过程中其子细胞具有多种不同基因组特征细胞构成(亚克隆),从而使肿瘤在生长速度、侵袭能力、对药物的敏感性、预后等各方面产生差异。作为恶性肿瘤的特征之一,如何鉴定肿瘤细胞各种亚克隆以及不同亚克隆和癌症转移的关系依然是目前癌症研究领域的热点问题。

 

研究方法:

取材:对4例结直肠患者的原发灶、正常组织、转移灶和淋巴结等进行多区域组织取样,共获得28个组织样本。
测序:全外显子组测序,>150X。
分析:肿瘤异质性分析;系统发育树;克隆结构分析等。

 

研究结果:◎转移性结直肠癌具有明显的瘤间异质性,而具有相对局限的瘤内异质性。
原发灶、转移灶或淋巴结各自内的不同区域,相比于不同病灶之间,具有更为相似的基因组变异图谱。转移灶的瘤内异质性明显低于原发灶,这表明对转移灶的某个区域进行一定深度的测序就基本足够找到对临床治疗有益的基因变异。
◎结直肠癌转移灶的肿瘤全部是由多个起源于原发灶的亚克隆发展而来。
◎直肠癌原发灶中不同的亚克隆分别转移到淋巴结和肺,而肺转移灶的亚克隆在转移的过程中并未经过淋巴结途径。
对其中一例结直肠癌患者的原发灶、转移性淋巴结和肺转移灶的研究发现,三个转移性淋巴结的基因组特征非常类似,但与肺转移灶的基因组特征则明显不同。

 

该研究中4例患者的原发灶及远端转移灶/
淋巴结转移肿瘤的亚克隆进化图

基于mRNA的TNBC的亚型分类对TCGA数据进行分析,与TCGA的TNBC患者相比,中国患者的LAR亚型患病率较高(23%)。

研究结论:

结直肠癌的转移灶比其原发灶具有更低的基因变异图谱异质性,结直肠癌的转移很可能是至少部分通过多克隆起源学说的途径完成。

 

参考文献:

Wei Q, Ye Z, Zhong X, et al. Multiregion whole-exome sequencing of matched primary and metastatic tumors revealed genomic heterogeneity and suggested polyclonal seeding in colorectal cancer metastasis. Ann Oncol. 2017, 28(9):2135-2141.