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乳腺癌、卵巢癌BRCA1/2基因检测
在正常生理情况下,BRCA1/2基因是肿瘤抑制基因,在调节人体细胞的复制、遗传物质DNA损伤修复和细胞的
正常生长方面均发挥重要作用。
BRCA1基因位于人体细胞核的第17号染色体上,BRCA2基因位于第13号染色体上。
当其发生突变,尤其当发生胚系突变时,会导致罹患肿瘤风险大大提高。 
遗传性基因突变是通过卵子或精子传递的,近乎所有的胚胎细胞都含有同样的遗传缺陷,称作胚系突变,
一般通过检测外周血的白细胞来检测基因的胚系突变。

大量研究结果证实,当BRCA1/2基因发生胚系突变,会极大增加导致癌症患病风险。
数据表明,约有10%~15%的卵巢癌和5%~10%的乳腺癌是由于BRCA1/2胚系突变引起的。
在卵巢癌和乳腺癌高发家族中80%的患者的BRCA1/2基因存在突变。
BRCA1突变携带者一生患卵巢癌的几率高达54%,患乳腺癌的几率也大于80%;
BRCA2突变携带者一生发生卵巢癌和乳腺癌的机率分别为11%和45%。
除了占比较大的乳腺癌和卵巢癌,另外也有报道与遗传性前列腺癌密切相关。