甲状腺肿瘤是内分泌系统常见恶性肿瘤之一，主要表现为无痛性甲状腺结节。
近年来其发病率呈现快速增长趋势，且女性发病率高于男性。
研究表明，东亚人群的甲状腺癌发病率提升速度要明显高于欧美人群。

人群中甲状腺结节的随机检出率高达40%，但是大部分甲状腺结节是良性的，甲状腺癌的比例不足10%。
随着超声技术的进步及体检的普及，早期的甲状腺结节更容易被发现了，准确鉴别其良恶性已成为制定合理治疗方案的关键。
FNAB（细针穿刺）是术前评估甲状腺良恶性的敏感度和特异度较高的方法。
但是仍然约有10%-30%的穿刺标本很难或者无法根据细胞类型确定良恶性，只能通过手术才可以确定是否为癌。值得重视的是，
对不确定或可疑恶性患者的术后病理发现，仅20%~25%为甲状腺癌，
而另75%~80%的患者则接受了不必要的甲状腺手术。

随着分子生物学技术的发展及其在临床领域的应用，甲状腺肿瘤的分子检测逐渐成为其诊断的重要组成部分。
已发现多种基因与甲状腺癌的发生、发展以及预后相关，甲状腺癌相关基因突变包括：BRAF基因突变、RAS基因突变、RET/PTC基因重排、PAX8/PPARγ基因融合、TP53基因突变等。 这些分子标志物对甲状腺癌的早期诊断、预后判断和靶向治疗都至关重要。