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目前临床现状
临床医生需求无法落地
精准医疗LDT定制化Panel 解决方案
定制化服务优势
元码基因定制化服务优势:灵活定制、效率最大化,
超高的性价比、标准化的数据分析流程和数据库搭建,满足各类人群,专属打造
医院合作案例
XX细胞瘤检测Panel的定制
案例背景
XX细胞瘤是由神经嵴起源的细胞产生的肿瘤,该肿瘤合成、贮存和释放大量儿茶酚胺,表现为高儿茶酚胺血症,可引起患者出现严重的心、脑血管并发症及代谢紊乱。
最新的研究显示遗传性XX细胞瘤占全部XX细胞瘤的30%左右。
案例需求
目前已确定VHL、RET、SDHB、SDHD、SDHC、SDHAF2、SDHA、NF1、TMEM127、MAX 等多个和XX细胞瘤相关的致病基因。

以VHL基因为例,该基因是一种肿瘤抑制基因,编码pVHL,通过影响细胞周期调控、mRNA的稳定性以及缺氧诱导基因表达的调控发挥作用。在VHL基因上已发现约300种突变,其中36种与XX细胞瘤发病相关。

VHL基因在XX细胞瘤中的发病机理尚不明确,普遍认为符合“二次打击学说”,第二次打击能引起大的基因片段缺失或有丝分裂的重组,而这种重组事件又能导致杂合性丢失(LOH)和甲基化,在XX细胞瘤中的发病中可能起一定的作用。
解决方案
依托元码基因全流程标准化的Panel定制化服务,不到一个月即完成某大型三甲医院针对遗传性XX细胞瘤检测Panel的定制需求。
仅需1个月时间
极致周期