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喜讯|元码基因4项研究成果以壁报形式在2018中国肿瘤学大会上展示

2018-08-31 公司新闻   作者: 未知

 

8月17-19日,2018中国肿瘤学大会 (CCO) 在辽宁省沈阳市隆重召开,本次大会围绕“肿瘤防治,赢在整合”的主题,共设置了91个主分会场,通过中外院士论坛、青年辩论赛、手术视频大赛等多种会议形式,为肿瘤领域科技工作者奉献了一场饕餮盛宴。大会现场气氛活跃,先来感受一下火热的会议现场吧!

 

元码基因全程参与了此次会议,其中四篇研究成果入选会议,以壁报的形式展示,引来了参会者的重点关注和讨论,没到场的小伙伴不用着急,这里小编就为大家详细介绍一下这4篇壁报!

01

他莫昔芬(TAM)是最常用的抗雌激素类药物,广泛应用于激素受体阳性的乳腺癌内分泌治疗中。而复发转移风险是乳腺癌内分泌治疗首要关注的问题。近年来,多项研究表明TAM主要通过肝脏的部分细胞色素P450酶类代谢为活性产物 4-羟基他莫昔芬和N-去甲基-4-羟基-他莫昔芬发挥药理作用。本研究旨在开发并验证一个可以预测乳腺癌TAM治疗疗效的算法模型。该模型包含TAM代谢相关基因多态性和临床病理特征。从乳腺癌内分泌治疗样本库中筛选504位浸润性乳腺癌患者血液样本并收集临床病理信息。利用飞行时间质谱及多重PCR技术检测TAM代谢相关基因多态性。通过随机森林评估临床病理信息及基因多态性在内的19个变量与TAM辅助治疗效果的相关性。采用Logistic回归分析开发并验证TAM RORs算法模型。通过验证发现TAM RORs的敏感性和特异性分别为87.50%和66.67%。本研究表明,TAM RORs评分高的乳腺癌患者对TAM敏感性低,易表现出侵袭特征。TAM RORs评分低的乳腺癌患者对TAM敏感性高,临床随访病情控制稳定。我们构建的TAM RORs 模型结合患者临床病理特征及TAM代谢相关基因多态性特征,可预测浸润性乳腺癌患者的TAM疗效,为乳腺癌患者提供了更加合理,更加个性化的治疗指导策略。

02

微卫星不稳定(MSI)作为常见的肿瘤标志物,可以有效地预测II期结直肠癌患者的预后及对肿瘤免疫治疗的获益。常规标准的MSI测定方法是利用荧光多重PCR技术对肿瘤组织DNA的检测,主要是对6个单核苷酸重复序列进行检测。最近高通量测序技术渐渐开始用于肿瘤患者MSI状态评估。在200名肿瘤患者中,利用常规检测发现13例MSI-H患者(6.5%),其余187例为MSI-L/MSS患者(93.5%)。然而,利用常规检测技术无法对血浆来源的ctDNA的MSI状态进行评估。基于PCR扩增的二代测序检测技术却能够同时对组织来源的基因组DNA与血浆来源的ctDNA的MSI状态进行评估并具有良好的一致性。更重要的是,通过对ctDNA MSI的高通量测序检测,13例阳性患者均成功地被筛选出来,检测敏感性达100%。在初步研究中,利用高通量测序技术可以精确地对ctDNA的MSI状态进行评估。我们的发现为肿瘤患者在医疗诊断中的无创MSI检测提供了重要的意义。本研究为元码基因与中国医科院肿瘤研究所合作完成。

03

胰腺癌是一种恶性程度极高的肿瘤,预后差,5年生存率低于10%。手术切除是目前根治胰腺癌唯一可行的有效手段。然而,手术后的总生存期仅从18个月增加到26个月,5年总生存率也仅为5%-20%。如何对患者进行分层和预后判断是解决胰腺癌治疗的重要问题。本研究收集了17例可切除胰腺导管腺癌患者的血液和组织样本,选择了143个临床相关的肿瘤基因进行整个外显子的靶向测序,通过突变挖掘、组织基因变异对总生存期和无进展生存期进行分析,最终发现3个突变基因可以作为可切除胰腺癌的候选预后标志物,待未来进行进一步验证。本研究在一定程度上揭示了组织和血液中基因变异检测结果的一致性,也为可切除胰腺癌的检测和治疗提供了有益参考。本研究为元码基因与北京协和医院协作完成。

04

在东亚人群的肺癌患者中突变频率最高的基因为EGFR和KRAS。其中,EGFR基因突变频率高达46.4%,以19号外显子缺失和p.L858R最为常见;KRAS基因突变频率为13.8%,以12号外显子突变最为常见。本研究对502例非小细胞肺癌患者中存在两个不同基因突变的样本数进行统计,发现7个患者含有EGFR+KRAS突变,1个患者含有EGFR+BRAF突变,还有1个患者含有KRAS+ALK突变。其中KRAS+ALK基因同时突变的案例在以往文献中未见报道。此外,研究团队利用“HotSpot3D”软件对这502例NSCLC组织样本的数据进行了分析和预测,得到了4个未曾报道过的EGFR基因罕见突变位点,包括p.V742I、p.I789M、p.N842H和p.S811C。这些突变位点显示与吉非替尼、阿法替尼、厄洛替尼和拉帕替尼等药物作用相关。研究团队利用数字PCR技术对含有这些罕见突变位点的临床样本进行了进一步验证。这些罕见突变位点的临床意义有待进一步研究。本研究为元码基因与哈尔滨医科大学附属第三医院合作完成。 看了小编的介绍,是不是觉得元码的小伙伴们都很有才呢,来认识一下吧!

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