样品质检合格开始计算，完成标准分析约30工作日。

《全外显子组测序分析结直肠癌原发灶和转移灶异质性及其亚克隆进化关系》

研究背景：

肿瘤异质性是指肿瘤在生长过程中其子细胞具有多种不同基因组特征细胞构成（亚克隆），从而使肿瘤在生长速度、侵袭能力、对药物的敏感性、预后等各方面产生差异。作为恶性肿瘤的特征之一，如何鉴定肿瘤细胞各种亚克隆以及不同亚克隆和癌症转移的关系依然是目前癌症研究领域的热点问题。

 

研究方法：

取材：对4例结直肠患者的原发灶、正常组织、转移灶和淋巴结等进行多区域组织取样，共获得28个组织样本。
测序：全外显子组测序，>150X。
分析：肿瘤异质性分析；系统发育树；克隆结构分析等。

 

研究结果：◎转移性结直肠癌具有明显的瘤间异质性，而具有相对局限的瘤内异质性。
原发灶、转移灶或淋巴结各自内的不同区域，相比于不同病灶之间，具有更为相似的基因组变异图谱。转移灶的瘤内异质性明显低于原发灶，这表明对转移灶的某个区域进行一定深度的测序就基本足够找到对临床治疗有益的基因变异。
◎结直肠癌转移灶的肿瘤全部是由多个起源于原发灶的亚克隆发展而来。
◎直肠癌原发灶中不同的亚克隆分别转移到淋巴结和肺，而肺转移灶的亚克隆在转移的过程中并未经过淋巴结途径。
对其中一例结直肠癌患者的原发灶、转移性淋巴结和肺转移灶的研究发现，三个转移性淋巴结的基因组特征非常类似，但与肺转移灶的基因组特征则明显不同。

 

基于mRNA的TNBC的亚型分类对TCGA数据进行分析，与TCGA的TNBC患者相比，中国患者的LAR亚型患病率较高（23%）。

研究结论：

结直肠癌的转移灶比其原发灶具有更低的基因变异图谱异质性，结直肠癌的转移很可能是至少部分通过多克隆起源学说的途径完成。

 

参考文献：

Wei Q, Ye Z, Zhong X, et al. Multiregion whole-exome sequencing of matched primary and metastatic tumors revealed genomic heterogeneity and suggested polyclonal seeding in colorectal cancer metastasis. Ann Oncol. 2017, 28(9):2135-2141.