科学与技术
首页 > 科学与技术

文件下载

内容更新中……

  • 什么是BRCA1/2基因,为什么BRCA1/2基因突变与乳腺癌的发生相关?

    BRCA1/2基因为BRCA1和BRCA2基因的合称,BRCA1和BRCA2都是人类基因组中负责产生肿瘤抑制蛋白的基因,分别位于17号和13号染色体,起修复细胞中受损DNA,维护细胞中基因组稳定的作用。 约有5%-10%的乳腺癌是由BRCA1/2基因突变引起的。BRCA1/2基因的特定位点发生突变的话,其产生的肿瘤抑制蛋白会随之发生改变,正常修复DNA功能会受到限制,细胞更容易积累有害的DNA损伤,从而增高乳腺癌的风险。BRCA1/2突变在遗传性乳腺癌患者中占有很大的比例(40%-50%)。

    如果确定携带BRCA1/2基因突变,那么得乳腺癌风险有多大?

    中国普通女性到70岁时,乳腺癌的累积风险约为3%。而携带BRCA1/2基因突变的女性,到70岁时,乳腺癌的累积风险可达70%以上。

    为什么进行乳腺癌的检查?

    乳腺癌是中国女性恶性肿瘤发病率排第一的癌症。 中国平均每天被确诊为乳腺癌的人数512名,中国每天因乳腺癌去世的人数131名 中国乳腺癌发病率增长速度/全球乳腺癌发病率增长速度>2;城市地区尤为显著 中国女性被诊断为乳腺癌的平均年龄为45-55岁;比西方女性更加年轻

    携带BRCA1/2突变基因的乳腺癌患者,复发风险更高?

    单中心回顾性研究结果显示,携带BRCA1/2突变基因组与未携带突变基因组的同侧和对侧乳腺癌复发风险差异显著。

    BRCA1/2基因与乳腺癌家族遗传有关吗?

    BRCA1/2基因突变导致的乳腺癌有家族聚集的倾向,父母双亲中,如果其中一方携带基因突变,该突变遗传给后代的概率是50%。 如果一名乳腺癌患者已检测到BRCA1/2基因突变,此时该患者的近亲也应接受BRCA1/2基因检测,以判断自己是否同为BRCA1/2基因突变的携带者,以便选择针对性的风险控制方案。

    对于乳腺癌的筛查,基因检测相对于医院常规体检有哪些优势?

    基因检测运用的是最先进的测序技术通过看相关位点基因是否改变来评估健康人群或亚健康人群的患病风险,通过制定有针对性的健康管理方案降低癌症的发生率和死亡率。而常规体检是通过B超、X光、CT等技术,针对已经患病人群或有症状人群做进一步的确诊,这时患者一般已进入中晚期,治愈的机会渺茫。基因检测弥补了常规体检在前瞻性、准确性和全面性方面的不足,真正实现了早发现、早预防、早治疗。

    如果携带BRCA1/2基因突变,患其他癌症的风险也会增高吗?

    目前已知BRCA1/2突变基因携带者为乳腺癌/卵巢癌的高危人群,其患乳腺癌/卵巢癌的风险会显著提高。另外BRCA1/2基因突变会增加某些癌症的患病风险,这些癌症包括前列腺癌、胰腺癌、胆囊/胆管瘤、胃癌以及恶性黑色素瘤等。如果您已被确诊为患有某种癌症,具有BRCA1/2基因突变会显著增加其他癌症的患病风险。


  • 肿瘤精准医疗系统解决方案
    健康基因组全程管理方案
    10K液体活检检测方案