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FAQ

肿瘤个体化用药基因检测

  • 这么多的个体化用药检测项目,我该如何选择?
    首先我们有单一药物的检测项目,包括靶向和化疗药物;其次我们有22种癌种的检测套餐,可以根据患者的临床诊断选择具体的套餐,当然我们也可以根据患者的实际检测需求,设计更为全面或更为经济适用的检测方案。
    检测后会提供什么样的检测结果?

    受检者会收到一份医师签字的检测报告,该检测报告内容包括:①送检信息,②检测结果,③结果解读,④参考文献

    如果对肿瘤基因检测结果有疑问,应该向谁咨询?

    可以向送检医师咨询,或是拨打元码基因热线:400-860-8065,元码基因的遗传咨询团队将提供遗传解读服务。

    使用靶向药物前为什么要做基因检测?

    靶向药物只作用于肿瘤的一些特有的结构或与肿瘤细胞信号传递有关的受体、 酶等因子,所以在实施靶向治疗之前必须首先确定患者是否存在相关靶向药物的作用靶标,才能达到治疗效果。

    为什么同样的癌症患者,对化疗药物的疗效与不良反应不一样?

    当前主要影响药物治疗效果的因素是肿瘤的个体差异,主要指不同患者对化疗药物的敏感性和抵抗性有显著区别。通过检测患者外周血标本中的某些标志物的状态,来预测患者对特定药物的敏感性和毒副反应的大小,从而对每个具体的病人选择最合适的药物和剂量进行治疗,可以达到最佳的治疗效果。

    肺癌患者能不能通过一次检测,就能知道能否选择哪些靶向药物和化疗药物?

    可以的。我们除了有针对单一药物的基因检测外,我们还可以提供不同癌症的检测套餐。根据疾病的不同类型,我们的检测基因也不相同。如果是非小细胞肺癌患者,套餐是包括与9种化疗药物和 5种靶向药物相关的24个基因。通过对这些基因的检测,可以选出疗效最好、毒副作用最少的治疗药物,指导临床用药。

  • 遗传性肿瘤基因筛查FAQ

  • 遗传性肿瘤基因检测的意义是什么?

    90%的恶性肿瘤早期无明显症状,一经发现通常已是中晚期,因此早发现、早预防、早治疗是防止癌症发生、减缓癌症发展的重要手段。
    恶性肿瘤的发生与发展是遗传因素和环境因素等共同作用的结果,并与特定的基因突变相关,这些突变或是导致DNA的修复不能正常进行,或是导致基因抑制肿瘤发生的作用降低。因此通过基因检测,有助于从源头上评估受检者罹患肿瘤的风险,在个体患病前实施有效的监测、预警和干预,降低癌症发病风险。

    遗传性肿瘤基因检测和常规体检相比有哪些优势?

    肿瘤的基因检测与常规体检所反映的阶段不同。
    常规检测是通过 B 超、X 光、CT 等技术,针对已患病人群或有症状人群做进一步的确诊,检查肿瘤是否发生及目前的发生程度,这时患者一般已经进入中晚期,治愈的机会渺茫。 基因检测是人体还未发病时,从遗传层面上分析患病风险;运用最先进的测序技术,评估健康人群或亚健康人群的患病风险,通过制定有针对性的健康管理方案,降低癌症的发生率及死亡率。

    元码基因遗传性肿瘤基因检测包括什么内容?准确率如何?

    对所有已报道的遗传性肿瘤相关的79个癌基因和肿瘤抑制基因的“热点”区域进行检测。 采用高通量测序技术,准确度经验值为98%。

    元码基因开展遗传性肿瘤筛查所采用的技术方法?

    利用高通量测序技术,对遗传性肿瘤相关基因的所有外显子进行测序,并结合生物信息分析,获取该区域的基因突变信息。

    多长时间可以领取遗传性肿瘤筛查检测报告?如何领取报告?

    元码基因遗传性肿瘤基因检测服务在收到送检样本之后的45个工作日即可出具报告。 元码基因客服人员将通过电话或短信等方式告知受检者。报告可根据受检者具体要求寄送给受检者本人或样本的送检医院。

    遗传性肿瘤筛查结果提示有风险意味着什么?可以采取哪些应对措施?

    检测结果提示有风险意味着受检者本人的相关肿瘤患病风险与正常人群相比会有不同程度的增加,但并不意味着受检者一定会患病。肿瘤疾病的发生是遗传因素和环境因素共同作用的结果,携带有肿瘤易感基因的个体可以通过避免肿瘤相关诱因、健康的生活方式和相应的医疗预防措施来降低患病风险,避免肿瘤的发生。具体的应对措施请参考检测报告并咨询送检医生。 另外,检测结果提示有风险,建议受检者的直系亲属也参加检测。

    做遗传性肿瘤筛查基因检测前需要做什么准备?

    1)判断您是否属于遗传性肿瘤高发人群;
    2)咨询遗传咨询师或专业医生,是否需要进行基因检测;
    3)根据遗传咨询师或专业医生的建议,进行相关基因检测

  • 乳腺癌风险基因检测FAQ

  • 什么是BRCA1/2基因,为什么BRCA1/2基因突变与乳腺癌的发生相关?

    BRCA1/2基因为BRCA1和BRCA2基因的合称,BRCA1和BRCA2都是人类基因组中负责产生肿瘤抑制蛋白的基因,分别位于17号和13号染色体,起修复细胞中受损DNA,维护细胞中基因组稳定的作用。 约有5%-10%的乳腺癌是由BRCA1/2基因突变引起的。BRCA1/2基因的特定位点发生突变的话,其产生的肿瘤抑制蛋白会随之发生改变,正常修复DNA功能会受到限制,细胞更容易积累有害的DNA损伤,从而增高乳腺癌的风险。BRCA1/2突变在遗传性乳腺癌患者中占有很大的比例(40%-50%)。

    如果确定携带BRCA1/2基因突变,那么得乳腺癌风险有多大?

    中国普通女性到70岁时,乳腺癌的累积风险约为3%。而携带BRCA1/2基因突变的女性,到70岁时,乳腺癌的累积风险可达70%以上。

    为什么进行乳腺癌的检查?

    乳腺癌是中国女性恶性肿瘤发病率排第一的癌症。 中国平均每天被确诊为乳腺癌的人数512名,中国每天因乳腺癌去世的人数131名 中国乳腺癌发病率增长速度/全球乳腺癌发病率增长速度>2;城市地区尤为显著 中国女性被诊断为乳腺癌的平均年龄为45-55岁;比西方女性更加年轻

    携带BRCA1/2突变基因的乳腺癌患者,复发风险更高?

    单中心回顾性研究结果显示,携带BRCA1/2突变基因组与未携带突变基因组的同侧和对侧乳腺癌复发风险差异显著。

    BRCA1/2基因与乳腺癌家族遗传有关吗?

    BRCA1/2基因突变导致的乳腺癌有家族聚集的倾向,父母双亲中,如果其中一方携带基因突变,该突变遗传给后代的概率是50%。 如果一名乳腺癌患者已检测到BRCA1/2基因突变,此时该患者的近亲也应接受BRCA1/2基因检测,以判断自己是否同为BRCA1/2基因突变的携带者,以便选择针对性的风险控制方案。

    对于乳腺癌的筛查,基因检测相对于医院常规体检有哪些优势?

    基因检测运用的是最先进的测序技术通过看相关位点基因是否改变来评估健康人群或亚健康人群的患病风险,通过制定有针对性的健康管理方案降低癌症的发生率和死亡率。而常规体检是通过B超、X光、CT等技术,针对已经患病人群或有症状人群做进一步的确诊,这时患者一般已进入中晚期,治愈的机会渺茫。基因检测弥补了常规体检在前瞻性、准确性和全面性方面的不足,真正实现了早发现、早预防、早治疗。

    如果携带BRCA1/2基因突变,患其他癌症的风险也会增高吗?

    目前已知BRCA1/2突变基因携带者为乳腺癌/卵巢癌的高危人群,其患乳腺癌/卵巢癌的风险会显著提高。另外BRCA1/2基因突变会增加某些癌症的患病风险,这些癌症包括前列腺癌、胰腺癌、胆囊/胆管瘤、胃癌以及恶性黑色素瘤等。如果您已被确诊为患有某种癌症,具有BRCA1/2基因突变会显著增加其他癌症的患病风险。

  • 遗传性耳聋基因检测 FAQ

  • 耳聋会遗传吗?

    耳聋大约60%是由遗传因素引起的,40%是由药物、环境、外力等因素引起的。由遗传因素或个人基因突变引起的耳聋是会遗传的。

    遗传性耳聋基因检测这的原理是什么?准确率是多少?

    耳聋基因检测采用Sanger测序法对耳聋基因进行检测。即抽取受检者微量血液,在基因水平上对常见耳聋基因进行检测。 准确度经验值为98%。

    这个跟医院做的耳聋检查有什么区别?

    目前医生大多采用物理检测,物理检测只能对已经发病的中度以上的耳聋检测。而元码基因的测序法检测主要是从基因层面进行检测。主要检测的是与耳聋基因相关的遗传性耳聋。这两种技术能相互补充,不能相互替代。

    已生育一胎有先天神经性耳聋。现在想要怀二胎,应该如何介绍他们去做检测?

    先对先证者(患有先天神经性耳聋的孩子)进行耳聋相关基因检测,建议检测非综合征型耳聋相关的20个突变位点,若查找出突变,再对夫妇俩进行验证,若验证为遗传性耳聋,则怀孕期间要对胎儿进行检测。若验证先证者是自发突变,则下一胎没有问题。

    是所有的耳聋基因都检测吗?是不是做了元码基因的这个检测,就可以排除患耳聋的风险啊?

    我们的检测技术主要检测4个基因(GJB2、GJB3、12S rRNA、SLC26A4)共20个位点(5个工作日)。同时我们也做多个基因的检测(35个工作日)。 但是与耳聋相关的因素很多,遗传因素只占了 60%,因此,做了我们的检测,不能排除患耳聋的风险,只能确定相关基因导致的患耳聋的风险。

  • 叶酸代谢基因检测 FAQ

  • 叶酸补充过多会有副作用吗?

    叶酸虽然重要,盲目补充过量也是有害的,叶酸过多会引发以下副作用:
    1)胎儿生长缓慢,出生体重过低;
    2)孕妇体虚,神经衰弱,恶性贫血等症状;
    3)增加结肠腺癌、乳腺癌风险;
    4)诱发叶酸过敏症。

    为什么要做叶酸代谢基因检测?

    机体缺乏叶酸有两个方面的原因:一是叶酸摄入量不足,二是由于遗传(基因)突变导致机体对叶酸的利用能力低下。前者通过多食用富 含叶酸食物,或适量补充叶酸制剂即可满足机体需求;而携带相关基因突变的人群,即使按常量补充叶酸,也不能满足机体代谢所需。叶 酸代谢基因的差异,决定了叶酸利用能力的不同,因此,在补充叶酸前应进行叶酸代谢能力相关基因的检测。

    参与叶酸代谢的主要基因和功能是什么?

    参与叶酸代谢最重要的两个基因是亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶基因(MTRR)。研究发现,这两个基因与 人体叶酸利用能力相关。若这两个基因位点发生突变,会引起叶酸利用能力不足,宝宝出生缺陷风险增加。 中国人群中存在一定比例的风险型基因----78%的国人存在叶酸利用能力相关基因突变,导致不同人对叶酸的利用能力不同,所以叶酸补充 需要个性化。

  • 生活方式相关基因检测FAQ

  • 为什么不同的人对喝茶喝咖啡反应不一样?

    茶和咖啡的主要功能成分是咖啡因 主要是与个体对咖啡因的代谢能力及身体对咖啡因代谢产物的反应有关。 咖啡因在体内的代谢主要由肝脏中的细胞色素P450家族成员之一的CYP1A2参与。CYP1A2活跃,咖啡因代谢速度快,很快排出体外,咖啡因的作用就变小。 研究表明,CYP1A2的多态性位点rs762551上的等位基因由A/A型变为C/A、C/C型,会影响CYP1A2的酶活性,咖啡因代谢速率降低。慢代谢的人若每天不控制咖啡的摄入,会导致患心脏病及高血压风险的增加。

    吸烟引发肺癌风险检测检测哪些基因?

    主要检测肺癌易感基因:CHRNA3、CYP1A1、MMP-2 如果体内含有肺癌易感基因,则罹患癌症的几率就会大很多。 CHRNA3是尼古丁乙酰胆碱受体,与烟草依赖相关,C645T多态性变化是吸烟引发肺癌风险升高。 CYP1A1能将烟草中的煤焦油等强致癌物质转化为更易排出体外的代谢物,从而最大限度的减少对人体的伤害;A1384G多态性变化,会减弱这一“解毒”作用,使肺癌的发病风险升高。 MMP-2基因C1147T的多态性变化导致吸烟引发肺癌的几率增加,同时与癌细胞转移密切相关。

    检测周期是多久?

    5个工作日

    如何取样?

    口腔拭子

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