健康基因组全程管理方案
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健康基因组测序

 

什么是基因组?

 

        基因(Gene)是遗传的基本单元,基因组(Genome)则是所有遗传信息的总和。每个人都有一个基因组,这是父母给予我们的几乎是唯一不可变的财富。生命体“生老病死”的奥秘就在其中。

 

个人基因组——健康的百科全书

 

        基因组蕴含着无穷的秘密,是个人最宝贵的健康财产。她能告诉我们自身携带的超常性状基因,使您在孩子刚出生的时候就能通过基因组信息在一定程度上了解孩子是否携带某些已知的“天才基因”;她能告诉我们是否从父母处遗传了什么疾病,或是携带有致病基因突变导致我们一生中罹患某种疾病的风险有所增加;她还能告诉我们自身基因对各种药物的敏感性,避免用药不当造成的无效和副作用。其实,她还可以告诉我们更多……

 

                     

 

基因组检测适合您吗?

 

1.   如果您希望通过了解遗传信息更好地安排自己的健康生活:

         

        通过检测个人基因组分析了解自身遗传奥秘,更好地安排生活,选择合适的生活方式,远离疾病诱发因素。

 

2.   如果您担心下一代健康的问题:

         

        通过检测个人基因组可以发现遗传疾病,做到心理准备和提前安排,若发现隐性遗传疾病基因携带,则可以通过辅助生殖指导优生优育,避免将致病基因遗传给下一代。

 

3.   如果不幸患有某种“怪病”,无法确诊:

         

        对于无法确诊的疾病,通过分析基因组数据,并与数据库进行比对,将增加找到相关致病机理的可能性,最终增加找到合适药物进行治疗的可能性。

 

4.   肿瘤患者:

         

        通过基因组检测可以从分子水平确认致病突变和用药突变,获得患者的药物基因组数据,指导正确用药,避免不良药物反应,提高患者生存质量和治疗效果。

 

通过基因组检测您能获得什么?

 

        目前,个人基因组检测可以对超过7000多种遗传疾病进行明确诊断、对复杂疾病患病风险进行评估、对药物反应相关基因进行分析,可以说生命现象的方方面面都可以进行分析和解读。

                  

                                            

健康的时候测基因组,最大的好处不只当下,更在未来

       

个人基因组检测提供个人检测结果及基因信息保存、定期解读、结果升级更新、定期更新解读结果等服务。受检者通过一次检测,就可获得了解个体特性、预防疾病的发生、指导个体化医疗、样本及信息保存、健康信息解读更新的全方位服务,终身受益。

 

检测技术

 

一、全基因组重测序

 

        随着Illumina公司推出Hiseq X10平台,人全基因组测序已成为人类遗传学、转化医学和群体进化领域最为迅速而有效的方法,可全面地挖掘基因序列差异和结构变异,包括单碱基突变、插入缺失变异、拷贝数变异和结构变异,在全基因组水平上扫描并检测与表型差异、疾病、进化等相关的突变位点,具有重大的科研和临床应用价值。

 

技术优势:

 

        更加全面、可靠的基因变异信息

        可检测到基因组内较大的结构性变异及基因拷贝数变化等

        可全面发掘新的和稀有的遗传变异

 

二、外显子组测序

 

        人体基因组中直接参与蛋白质编码的DNA区域的总和称为外显子组。也可以认为是基因组中最有效的区域人类外显子组包括2.2万的基因和18万个外显子。绝大多数已知与疾病相关的DNA序列水平的变异都发生在外显子或其调控区域,所以进行外显子测序是分析遗传和基因组的有效方法,可以说用最少的花费,达到大部分基因组分析可以达到的效果。

 

技术优势:

 

        直接对蛋白编码序列进行测序,找出影响蛋白结构的变异

        高深度测序,可发现常见变异及频率低于1% 的罕见变异

        针对外显子组区域测序,约占基因组的1%,有效降低费用,周期和工作量

 

服务流程

 

        遗传咨询——>确认检测方案——>样本采集——>样本寄送——>DNA提取——>基因测序——>信息分析——>报告发送——>报告解读与健康指导